醫(yī)療
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科學家揭示原癌基因Cyclin E在腫瘤全基因組倍增中的重要作用
人體絕大多數細胞為二倍體，同時，機體存在大量細胞周期調控機制以確保細胞在連續(xù)的分裂過程中保持二倍體狀態(tài)。全基因組倍增（Whole Genome Duplication, WGD）是具有組織特異性的常見基因突變模式，即天然二倍體細胞轉變?yōu)榛虿环€(wěn)定的四倍體細胞。
國外科學家發(fā)現大腦皮層神經發(fā)生的表觀轉錄調控新機制
表觀轉錄組被發(fā)現參與調控包括RNA轉錄、剪切、轉運、翻譯、穩(wěn)定性、降解、折疊等各個方面的RNA代謝過程，調節(jié)發(fā)育、衰老以及腫瘤發(fā)生等多種生物學過程。多項研究發(fā)現，表觀轉錄組在哺乳動物神經系統中發(fā)揮了多種多樣的調控作用，但研究主要集中在mRNA的N6-腺苷酸甲基化（m6A）修飾上，其他類型的RNA化學修飾功能尚待研究。
我國科學家揭示信號淋巴細胞激活分子家族成員7在膿毒癥中的炎癥調節(jié)機制
膿毒癥是由細菌等病原微生物侵入機體引起的全身炎癥反應綜合征，過度的炎癥反應可導致膿毒癥患者多器官衰竭甚至死亡。但是，限制過度炎癥的調節(jié)機制仍不清楚，且大多數已知治療靶點的臨床效果不佳，亟需進一步探索膿毒癥的炎癥調節(jié)機制，以開發(fā)更加有效的治療手段。
科學家發(fā)現阿爾茨海默病的新型生物標志物
常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默?。ˋDAD）是由淀粉樣前體蛋白、早老素1或早老素2基因的致病突變引起的。
科學家發(fā)現調節(jié)睡眠的重要基因
人類全基因組關聯研究（GWAS）確定了與人類睡眠相關的遺傳變異，然而，驗證它們一直是一個巨大的挑戰(zhàn)。近期，來自德克薩斯A&M大學、賓夕法尼亞大學和費城兒童醫(yī)院的研究人員，使用從變異到基因定位的分析方法，證明了PIG-Q基因與人類、果蠅和斑馬魚的睡眠調節(jié)有關。
研究人員開發(fā)出一種新型結核病基因組組裝工具
結核?。═B）是一種傳染性疾病，也是全球范圍內導致死亡的主要原因之一。結核分枝桿菌（MTB）是導致TB的細菌，據估計，2021年全球新發(fā)TB患者1060萬人，并造成160萬人死亡。
新研究向開發(fā)遺傳性失明的新療法邁出關鍵一步
2023年1月12日，發(fā)表在《Science Advances》上的一項最新研究中，來自美國俄勒岡州立大學藥學院的研究團隊在動物模型中證明了使用脂質納米顆粒和mRNA結合治療罕見遺傳性失明的可能性。
科學家發(fā)現干眼癥會改變眼角膜損傷后的愈合方式
干眼癥，又被稱為角膜結膜干燥癥，是一種多發(fā)的全球性眼表疾病，由于其常引起明顯的眼部不適癥狀，嚴重的患者會出現明顯的視力下降。當天然淚液分泌不足，不能夠使眼睛保持潤滑時，就會發(fā)生干眼癥。患有干眼癥的人角膜受傷的風險更大。
科學家開發(fā)出監(jiān)測大腦血流量的新方法
血液在人體內循環(huán)流動，維持著機體的正常生命活動。當缺乏氧氣和適當的血液供應時，大腦中的神經細胞就會死亡，進而可能引起中風。因此，監(jiān)測大腦的血液供應量對預防和治療神經系統疾病至關重要。近期，來自波蘭科學院的科學家開發(fā)了一種稱為平行近紅外干涉光譜（πNIRS）的新技術，可以顯著改善對大腦血流量的監(jiān)測。
國外研究揭示非典型線粒體RNA加工機制
tRNA作為核酸酶釋放側翼轉錄的識別位點，決定了哺乳動物線粒體中典型RNA加工過程，但并非所有的線粒體轉錄物都由tRNA控制。
