顱內(nèi)動脈瘤系顱內(nèi)動脈血管壁形成的血管瘤樣病變，一旦破裂便引起蛛網(wǎng)膜下腔出血，常導(dǎo)致死亡或嚴重殘疾。盡管全基因組關(guān)聯(lián)分析可以確定具有增加顱內(nèi)動脈瘤風(fēng)險的常見遺傳變異，但對于其具有較大影響的遺傳變異仍未明確。

近日，發(fā)表在《Nature Medicine》上的一項題為“PPIL4 is essential for brain angiogenesis and implicated in intracranial aneurysms in humans”的研究中，來自美國耶魯大學(xué)的研究團隊發(fā)現(xiàn)肽基脯氨酰異構(gòu)酶樣4（PPIL4）依賴的相關(guān)信號通路機制，該機制對于腦血管的生成和腦血管完整性地維持起到重要作用?？茖W(xué)家利用全外顯子組測序發(fā)現(xiàn)PPIL4在顱內(nèi)動脈瘤患者中顯著突變，模式動物實驗驗證了PPIL4對于腦血管的形態(tài)功能性和完整性起重要作用，PPIL4通過與互作蛋白相互作用增強相關(guān)信號通路進而促進腦血管發(fā)育和完整性。 相關(guān)研究成果加深了我們對腦血管的生成和腦血管完整性維持的認識，并提示我們PPIL4作為顱內(nèi)動脈瘤的易感基因有廣闊發(fā)展前景，為臨床診斷和治療提供新思路。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41591-021-01572-7

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

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