精神分裂癥（Schizophrenia）是一組病因未明的慢性精神疾病，臨床上往往表現(xiàn)為癥狀各異的綜合征，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協(xié)調(diào)?；陔p生子的遺傳學(xué)研究顯示精神分裂癥遺傳率約79~81%,表明遺傳因素在精神分裂癥中具有重要作用。

    目前，國際上已開展一系列大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），報道了上百個與精神分裂癥顯著相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性位點（SNPs），其中2q33.1風(fēng)險基因座中遺傳變異與精神分裂癥顯著相關(guān)。

    近日，我國科學(xué)家團(tuán)隊基于已報道的108個精神分裂癥風(fēng)險基因座開展鑒別研究工作，發(fā)現(xiàn)132個功能SNPs中的2個功能SNPs（rs796364、rs281759）位于2q33.1區(qū)域，其在東亞人群中與精神分裂癥顯著相關(guān)，突破性發(fā)現(xiàn)這2個功能SNPs可能通過干擾轉(zhuǎn)錄因子（CTCF、RAD21和FOXP2）的結(jié)合來調(diào)控遠(yuǎn)端基因TYW5表達(dá)，進(jìn)而影響神經(jīng)發(fā)育和樹突棘形態(tài)發(fā)生，導(dǎo)致精神分裂癥易感。該研究發(fā)現(xiàn)將為精神分裂癥的遺傳分子機制解析提供重要依據(jù)。相關(guān)研究結(jié)果于9月28日以“Regulatory variants at 2q33.1 confer schizophrenia risk by modulating distal gene TYW5 expression”為題發(fā)表在《Brain》雜志上。

    注：此研究成果摘自《Brain》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場。

    論文鏈接：https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awab357/6377331

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